庞贝病是什么病

庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称II型糖原贮积症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40,000～1/300,000。就是说由于身体的性染色体出现了出现异常的问题，因此造成小宝宝精力没有方法溶解肝糖，并且小宝宝因此会出现肌肉僵硬的病症，并且有的那时候还会有心脏扩大，呼吸不畅或是是呈弛缓性偏瘫的这种病症，并且小宝宝可能会渐渐地出现心肺功能衰竭的状况。庞贝氏症病是一种罕见的疾病，容易肌肉无力，可以放大心脏。依照临床症状出现的时间，可将该病分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即出现该病，可以表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病一般在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，可以表现为进行性肌无力，运动不能耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。而患者心脏很少受累及。　　庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法和酶替代治疗。对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。 庞贝病是什么病

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